Hereditas dan Penyakit Turunan

Hereditas dan Penyakit Turunan – Pada umumnya makhluk hidup yang berkemampuan untuk bereproduksi dalam menurunkan sifat terhadap generasinya dapat mengalami penghambatan. Dengan demikian dapat menimbulkan suatu kelaianan yang disebabkan oleh beberapa faktor, misal genetik dan sebagainya.

A.  Hereditas dan Penyakit Turunan

Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu :

1. bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan

2. bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan

3. dikendalikan oleh faktor genetis

Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom.

1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom

Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.

a.      Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas tinggi.

b.      Brakidaktili

Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

c.       Gangguan Mental

Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui adalah imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.

Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut.

d.      Polidaktili

Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda.

e.       Diabetes Mellitus

Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).

2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom

Cacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia.

a.      Buta Warna

Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia :

1) Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya.

2) Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial ini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna tertentu, seperti warna hijau, biru, atau merah.

Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif. Kehadiran gen X^cb ini pada kondisi heterozigot pada wanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika pada pria kehadiran gen X^cb akan menyebabkan buta warna.

b.      Hemofilia

Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat sehingga dapat menyebabkan kematian.

3. Golongan Darah

Golongan darah pada manusia diatur secara genetik dan merupakan alel ganda. Saat ini, ditemukan tiga sistem golongan darah. Dalam pembahasan berikut akan dibahas macam golongan darah ABO dan rhesus.

a.      Golongan Darah ABO

Seperti telah diketahui bahwa darah terdiri atas butir darah (eritrosit, leukosit), keping darah (trombosit), dan plasma darah. Pada eritrosit terdapat sejenis protein yang dinamakan antigen atau aglutinogen. Antigen merupakan protein yang mampu merangsang pembentukan antibodi (aglutinin). Plasma darah mengandung protein yaitu fibrinogen dan protrombrin. Jika terjadi perangsangan oleh antigen, protrombin mampu membentuk antibodi.

Berdasarkan jenis antigen atau ada tidaknya antigen yang dikandung oleh eritrosit, Karl Landsteiner (1868-1943) pada tahun 1901 membagi golongan darah menjadi golongan A, golongan B, golongan AB, dan golongan O.

1)      Golongan darah A (genotipe I^AI^A atau I^AI^O)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A (aglutinogen A) dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi β atau aglutinin β.

2)      Golongan darah B (genotipe I^BI^B atau I^BI^O)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B (aglutinogen α) dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi α (aglutinin α).

3)      Golongan darah AB (genotipe I^AI^B)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A dan antigen B. Pada plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk antibodi (aglutinin), baik α maupun β.

4)      Golongan darah O (genotipe I°I°)

Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A dan antigen B, tetapi plasma darahnya memiliki antibodi α dan β.

b.      Golongan Darah Sistem Rhesus

Di India, terdapat jenis kera bernama Macaca rhesus. Berdasarkan hasil penelitian Karl Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940, ditemukan bahwa dalam eritrositnya mengandung jenis antigen yang dinamakan antigen rhesus. Antigen rhesus dimiliki juga oleh manusia. Orang yang memiliki antigen rhesus dinamakan rhesus positif. Genotipe RR atau Rr dan yang tidak memiliki antigen dinamakan rhesus negatif rr. Plasma darah baik pada rhesus positif (Rh⁺) maupun pada rhesus negatif (Rh^–) membentuk antibodi rhesus. Sistem rhesus ini dikendalikan oleh gen Rh dengan alel. Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh.

Perkawinan pasangan suami istri yang berbeda faktor rhesusnya dapat mengakibatkan ketidakcocokan pada darah ibu dengan bayi yang dikandungnya. Misalnya, perkawinan pria yang bergolongan darah rhesus positif homozigot dengan wanita yang bergolongan darah rhesus negatif homozigot dapat melahirkan bayi yang bergolongan darah rhesus positif.

Baca juga: Penjelasan Mekanisme Sintesis Protein